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L’istiocitosi a cellule di Langerhans è una malattia rara che, stando ai dati dell'Osservatorio Malattie Rare - OMAR, ha un'incidenza di 1-2 persone su 100.000. Può colpire solo un organo , come il polmone, la pelle, le ossa, le mucose, il fegato, la milza e il sistema nervoso centrale, o estendersi a più organi .
Quel che è certo è che nello sviluppo dell’istiocitosi giocano un ruolo chiave alcune cellule del sistema immunitario, quelle di Langerhans appunto, che, quando sono difettose, proliferano e si accumulano in modo anomalo nei vari organi, causando l'insorgenza di granulomi e dei sintomi associati.I sintomi dell'istiocitosi a cellule di Langerhans variano in base alla sede colpita.
Osso. Le zone più colpite sono il cranio, le ossa lunghe, il bacino, le ossa piatte e le vertebre. Si possono verificare tumefazioni con o senza dolore. Sistema endocrino. Quando colpisce questo apparato, la malattia si presenta con diabete insipido, i cui sintomi sono l'emissione elevata di urine e la sensazione di sete intensa.
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