Mutazioni genetiche: in futuro potrebbe essere utilizzato come fattore predittivo del rischio di sviluppare carcinoma mammario
'Scoperte' nuove varianti genetiche che sono legate al rischio di sviluppare un tumore al seno. Diventano così 167 le mutazioni che predispongono alla malattia. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature.Queste nuove varianti sono state identificate grazie all’analisi genetica effettuata sul DNA di più di 137.000 donne colpite da cancro al seno, 18.900 donne portatrici di mutazioni in BRCA 1, e più di 119.000 donne sane.
In particolare le donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio di sviluppare un carcinoma mammario entro i 70 anni di circa il 60% circa e un rischio di sviluppare un carcinoma ovarico entro i 70 anni di età attorno al 40% circa per le donne con mutazione in BRCA1 e al 20% per le donne con mutazione BRCA2. Nelle donne della popolazione generale il rischio è pari a circa il 12% e il 1,5% di sviluppare rispettivamente un carcinoma mammario e un carcinoma ovarico.
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